Otizmi Yeniden Anlamak: Parçalanabilir Belirtiler ve Nicel Genetik

2021-6-28
Zıvralı Yarar, Esra
Otizm spektrum bozukluğu, sosyal etkileşimde ve iletişimde güçlükler ile kısıtlı/tekrarlayan davranışlar ve ilgi alanları temelinde tanımlanmaktadır. Otizmin etiyolojisini anlamak ve etkili müdahale yolları üretmek, bozukluğun karmaşık doğası ve belirtilerin farklı şekillerde görülebilmesi gibi sebeplerden dolayı zorlayıcı olabilmektedir. Konu hakkında kısıtlı ilerlemenin sebeplerinden biri birbirinden oldukça farklı belirti gruplarını açıklayan tek bir sebep aranması olabilir. Parçalanabilir otizm üçlemesi hipotezi, otizmi karakterize eden belirti gruplarının davranışsal, bilişsel ve genetik düzeylerde büyük ölçüde birbirinden bağımsız olabileceğini önermektedir. Bu makale, söz konusu hipoteze kanıt teşkil edebilecek nicel genetik yöntemler ile elde edilen bulguları değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Söz konusu bulgular, otizm belirtilerinin genetik temellerinin farklılık gösterebildiğine işaret etmekte ve parçalanabilir otizm üçlemesi hipotezini desteklemektedir. Tek yumurta ikizlerinde görülen fenotipik varyanslar, belirti grupları arasında yeterli düzeyde anlamlı ilişkinin bulunamayışı ve hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkisi açısından tespit edilen farklılıklar otizm belirtilerinin birbirinden bağımsız değerlendirilebileceğine işaret etmektedir. Belirli kısıtlılıklar ve bunlara yönelik öneriler ışığında tartışılan bulgular otizmin heterojen yapısını anlamayı kolaylaştırmakta ve etkili müdahale teknikleri geliştirilebilmesi için yol göstermektedir. Böylece, belirli belirti gruplarında daha çok güçlüğü bulunan otizm tanısı almış bireyler kadar tanı kriterini karşılayacak kadar çeşitli belirtilere sahip olmayan ancak yoğun güçlük yaşayan bireyler için faydalı olacak müdahale protokollerinin oluşturulabileceğine dikkat çekilmiştir.

Suggestions

Örgütsel etik ve güvenin takım performansına etkisi: otomotiv sektörü çalışanlarına yönelik bir araştırma
Sökmen, Alev; Sökmen, Alptekin; Bıyık, Yunus (null; 2017-09-15)
Çalışan davranışları örgüt içinde hâkim olan etik anlayış ve çalışanlar arasındaki güven ilişkisi gibi birçok örgütsel faktörden etkilenebilmektedir. Örgütlerin etik kurallar çerçevesinde yönetilmesi ve örgüt içinde karşılıklı güvenin oluşması bireysel performans başta olmak üzere takım performansı ve örgütsel performansa olumlu katkıda bulunacaktır. Buradan hareketle bu çalışmada örgütsel etik ve güvenin takım performansına etkisini ortaya koymak amaçlanmıştır. Araştırma verileri, bir otomobil firmasının A...
Demografik Değişkenler Açısından Sağır Olmayan Yetişkinlerin Sağır Bireylere Yönelik İnanışları: Betimleyici Bir Ön Çalışma
YILDIZ ÇOKSAN, Serpil; Çoksan, Sami (2019-06-01)
Toplumda nadiren temas edilen gruplara yönelik tutum ve sosyal mesafe, geçmişten günümüze kadar sosyal psikolojinin ve gelişim psikolojisinin yakından çalıştığı konulardan biri olmuştur. Sağır bireyler toplumda görece daha seyrek temas edilen sosyal gruplardandır (Dikyuva, Makaroğlu ve Arık, 2015; İlkbaşaran, 2016). Özellikle Türkiye'de yürütülen ve çeşitli demograk özellikleri ile bu gruplara yönelik tutum ve inançları inceleyen sınırlı sayıda çalışma (örn.,Kemaloğlu, 2016) bulunmaktadır. Alan yazında öze...
Genome-wide sequence analysis of human splice acceptor regions for motif discovery
Karaduman Bahçe, Gülşah; Aydın Son, Yeşim; Department of Medical Informatics (2020-12-23)
For eukaryotic cells, alternative splicing of genes is a vital mechanism that drives protein diversity. Splicing signals on the genomic sequence controls the regulatory factors that orchestrate the alternative splicing. 3’ and 5’ splice sites and common branchpoint sequences are the primary splicing signals, and changes in these signals can be disease- causing. Nevertheless, an extensive genome-wide analysis of the sequences around these signals is lacking. In this study, we focused on the genome-wide motif...
Çocuklarda Aleksitimi, Bilgisayar Oyun Bağımlılığı ve Empatik Eğilim Arasındaki İlişki: Bir Yapısal Eşitlik Modellemesi
Taş , İbrahim; Sevinç, Hümeyra (Orta Doğu Teknik Üniversitesi (Ankara, Turkey), 2019-10-1)
Teknolojik gelişmelerin etkilediği alanlardan biri de çocuğun sosyal, fiziksel ve ruhsal gelişimi açısından önemli bir alan olan oyun alanıdır. Geleneksel oyunlar yerini dijital oyunlara bırakmış, oyunların niteliği değişmiştir. Bu değişimin beraberinde getirdiği sorunlardan biri de bilgisayar oyun bağımlılığıdır. Gelişim döneminde olmaları ve olası davranışsal bağımlılıklardan daha fazla etkilenmeleri nedeniyle çocuklarda bilgisayar oyun bağımlılığı ve ilişkili kavramların araştırılması önemlidir. Bu çalış...
Romantik İlişkilerde Problem Çözme Becerilerinin Empati ve Mental İyi Oluş Açısından İncelenmesi
Kaya, Özgür Salih (2018-04-01)
The purpose of this study was to investigate the university students’ problem solving skills that they face in their romantic relationships in terms of on empathy and mental well-being levels of these individuals and some demographic variables. Data were collected from 284 female and 226 male, a total of 510 students studying at Recep Tayyip Erdoğan University in 2016-2017 academic year autumn semester. The personal information form designed by the researcher, Problem Solving in Romantic Relationship Scale ...
Citation Formats
E. Zıvralı Yarar, “Otizmi Yeniden Anlamak: Parçalanabilir Belirtiler ve Nicel Genetik,” Ayna Klinik Psikoloji Dergisi, vol. 8, no. 2, pp. 186–198, 2021, Accessed: 00, 2021. [Online]. Available: https://dergipark.org.tr/tr/pub/ayna/issue/63127/734371.