Türkiye’de Genetik ve Genomik Test Raporlamadaki Güncel Durum

2018-09-11
Şık, Ayhan Serkan
Aydın Son, Yeşim
Aydınoğlu, Arsev Umur
Soysal, Ergin
Dünyada ve Türkiye’deki “Elektronik Sağlık Kayıtları”nda (ESK) kullanılan güncel standartların büyük kısmı, genetik ve genomik verinin, uluslararası kabul edilebilir şekilde kaydedilip paylaşılmasına olanak sağlamamaktadır. Öncelikle klinik bilgilerin ve tanının raporlaması ve kodlamasına odaklanmış olan Elektronik Sağlık Kayıtları, genetik testler için uluslararası standartlarda kodlama yapısı barındırmamaktadır. Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı ve geri ödeme sistemine bağlı tüm sağlık kuruluşlarında kullanılan Ulusal Sağlık Bilgi Sistemi, SağlıkNET’te, sadece belirli genetik test prosedürleri, geri ödemenin sağlanması amacıyla, uluslararası standardizasyonu olmayacak şekilde kodlanmıştır. Bu tanımlı prosedürler ve karşılıklı kodları, her “Sağlık Uygulama Tebliği”nde (SUT) değişmeye açıktır. Türkiye Cumhuriyetindeki güncel durumu kavramak için, öncelikle yürürlükte olan laboratuvar yönetmelik ve kanunları ile bunların genetik testlerle ilişkilerinin incelenip çıkartılması gerekir. Türkiye Cumhuriyeti, ICD10’u hem faturalandırma hem hastalık kodlama hem de reçete takibinde kullanan tek ülkedir. ICD-10 genetik testlerin kodlanmasında yetersiz olduğundan, ülkemizde genetik testleri belirlemek için uygulanan uluslararası bir standardın olmadığını gözlemledik. Genetik/genomik test sonuçlarının Türkiye çapında uluslararası standartlara uygun, birlikte çalışabilir şekilde arşivlenmesi ya da paylaşılması konusunda herhangi bir kanun ve yönetmelik bulunmamaktadır. Yürürlükte olan “Tıbbi Laboratuvarlar Yönetmeliği”, verilerin istatistiksel olarak toplanması için düzenli olarak kağıt bazlı şekilde Sağlık Bakanlığı’na iletilmesini, kağıt bazlı kayıtların en az 30 yıl, elektronik kayıtların ise süresiz saklanması gerektiğini belirtir. Aynı yönetmelik, laboratuvarın güvenlik ve mahremiyet konularında teknik ve idari olarak yeterliliğini sağlaması durumunda ise, kağıt bazlı veri saklamak yerine Elektronik İmza Yönetmeliğine uygun olarak tıbbi verilerini e-imzalı şekilde, sayısal olarak saklayabileceğini belirtir. Genetikle alakalı diğer bir yönetmelik “Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği”dir. Bu yönetmelikte de kalıtsal hastalıkların üçer aylık dönemlerde, Bakanlıkça hazırlanmış kağıt bazlı formlarla Sağlık Bakanlığına bildirilmesi gerektiği belirtilir. Kanser Erken Teşhis ve Tarama Merkezleri Yönetmeliği’nde vaka kayıtlarının farklı dosya kayıtlarında yapıldığı ve merkezde arşivlendiği belirtilmektedir. Bu tip bir yaklaşım hastanın ESK’sı ile entegrasyonu zorlaştırmakta ve hâlâ kâğıt bazlı kayıtçılığı zorlamaktadır. Teknoloji politikaları I: Türkiye'de yeni teknolojiler 23 Bu çalışmada; devlet ve özelde, genetik test uygulayan yetkili hastane ve laboratuvarların, veri saklama ve raporlama açısından günlük iş rutinlerini, kendileri için belirlenmiş Türkiye Cumhuriyeti yönetmelik ve kanunları ışığında değerlendirdik. Çalışmanın araştırma sorusu: “Türkiye Cumhuriyeti’nde Genetik ve Genomik Test Raporlamadaki Güncel Durum Nedir?” olarak belirlenmiştir. Genetik/genomik testlerin ve bunlara dayalı tanı bilgilerinin uluslararası standartlara uygun olarak Ulusal Sağlık Bilgi Sistemi ile bütünleştirilmesinin kavramsal olarak modellenmesi sürecinde, yürürlükte olan kanun ve yönetmeliklerin yanı sıra, kullanılan teknolojileri ve genel pratikleri de yeteri kadar kavramamız gereklidir. Bu amaçla, alanında uzman 13 katılımcı ile yapılan yarı yapılandırılmış görüşmeler, nitel araştırma yöntemleriyle MAXQDA yazılımını kullanılarak analiz edildi. Araştırmacılar belirlenirken öncelikle amaçlı örnekleme, daha sonra kar topu örnekleme yöntemleri kullanılmıştır. Bu çalışma kapsamında öne çıkan yedi temel tema: i. Kullanılan Standartlar, ii. Aile Soyağacı, iii. Ham Verinin Yönetimi, iv. Birimlerin Kendi Geliştirdikleri Yazılımlar, v. Raporlama, vi. Sonucu Hasta ile Paylaşma, vii. Üçüncü Kişilerle Bilgi Paylaşımı’dır. Bu bulguların değerlendirilmesi, ulusal seviyedeki genetik ve genomik verinin Elektronik Sağlık Kayıtları ile bütünleştirilmesi için ihtiyaç duyulan yapının tarif edilmesinin yanında, uluslararası standartlara uygun ve veri paylaşımını sağlayabilen bir çözüm sunmamızı sağlayacaktır. Bu çalışmanın sonucunda, araştırma merkezlerinin ve özel laboratuvarların, hasta takibi ve istatistiksel çalışmalar açısından genetik veri sunum ve arşivleme yazılımı gereksinimi farkındalığına sahip olduklarını ve gerekli uygulamaları yaptıklarını öğrenmekteyiz. Bu çabaların doğru tıbbi uygulamalar ve kişiselleştirilmiş hastalık yönetimindeki önemli yeri gözlemlenmiştir. Anlamsal birlikte çalışabilirlik için yapısal ve terminolojik standartlar önemlidir. Birimlerin kendi geliştirdikleri yazılımlarda kullandıkları farklı standartlar veri bütünlüğü ve paylaşımında sıkıntı oluşturacaktır. Katılımcıların hepsi çalışmalarında soyağacını kullandıklarını ve bundan çok faydalandıklarını, ancak işlerini hızlandıracak bir soyağacı yazılımının eksikliğini belirtmişlerdir. Katılımcıların Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı’ndan da bazı istek ve beklentileri olmuştur. Bakanlık tarafından hastaya rapor sunma konusunda bir standartlaşma uygulaması ve kuralları/kanunları belirlemesi beklenmektedir. Standartlaşma olmayan bir yaklaşımın, her merkezin kendi yapısını oluşturmasına sebep olacak, böylelikle hastaların psikolojilerinin bozulmasına kadar sorunlar yaşanabilecektir.
Citation Formats
A. S. Şık, Y. Aydın Son, A. U. Aydınoğlu, and E. Soysal, “Türkiye’de Genetik ve Genomik Test Raporlamadaki Güncel Durum,” ODTÜ, Ankara, Türkiye, 2018, p. 22, Accessed: 00, 2021. [Online]. Available: https://hdl.handle.net/11511/75783.