Genetic aspects of human male infertility : the frequency of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in severe male factor infertility

Download
2002
Vicdan, Arzu
Bu çalışmanın amacı; şiddetli erkek infertilitesi bulunan hastalarda ve fertil olduğu bilinen kontrol grubunda hem kromozom anomalilerinin hem de Y kromozom mikrodelesyonlarının sıklığını ve tiplerini belirlemek; saptanan genetik anomaliler ile infertil erkeklerdeki klinik parametreler arasındaki ilişkiyi incelemek, non-obstructive azoospermik erkeklerde testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) yoluyla sperm elde edilmesi ile genetik anomaliler arasında bir ilişkinin olup olmadığını araştırmak, bu infertil erkeklerde saptanan kromozom anomalileri ve Y kromozom mikrodelesyonlarının intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) yoluyla fertilizasyonu olumsuz etkileyip etkilemediğini belirlemek, Y kromozom mikrodelesyonu bulunan erkeklerin babalarında Y delesyonunun varlığını araştırarak bu delesyonların de novo olup olmadığını saptamaktır. Çalışma 208 infertil ve 20 fertil erkek üzerinde yürütüldü. Y kromozom delesyonu saptanan bazı hastaların babalarında da aynı durumun varlığı araştırıldı. Çalışmaya dahil edilen 208 infertil erkek arasında azoospermik olan 119 olgunun 17'sinde (14.3%) ve oligoastenoteratozoospermi (O AT' bulunan 89 hastadan ise 2 olguda (%2.2) olmak üzere toplam 19 hastada (%9.1) Y kromozomVI mikrodelesyonu saptandı. Azoospermik olan 119 hastadan 5 'inde (%4.2) ve oligoastenozoospermik olan 89 hastadan ise 2 olguda (%2.2) olmak üzere toplam 7 olguda (%3.4) kromozom anomalisi saptandı. Y kromozom mikrodelesyonu ve kromozom anomalisi sıklığı yönünden bakıldığında infertil erkek popülasyonunda toplam genetik anomali sıklığı %12.5 (26/208) olarak belirlendi. Fertil olduğu bilinen ve kontrol grubunu oluşturan 20 hastada ise ne Y kromozomu mikrodelesyonu ne de kromozom anomalisi saptanmadı. Y kromozomu mikrodelesyonu saptanan olgulardan 5 'inin babasında mikrodelesyonun de novo geliştiğini gösterecek şekilde Y kromozomu mikrodelesyonu saptanmadı.

Suggestions

Türkiye’de Lise Öğrencilerinin Fizik Konularındaki Kavram Yanılgılarının Coğrafik Bölgelere göre Haritalanması
Yıldırım, Ufuk; Garip, Belkıs; Demirtaş, Dilber; Eryılmaz, Ali; Özdemir, Ömer Faruk(2013-12-31)
Bu çalışmanın amacı;1. Mekanik, basit elektrik devresi, geometrik optik ve kinematikte kullanılan grafiklerin yorumlanmasında karşılaşılan kavram yanılgılarını ölçen üç-aşamalı ölçüm araçları geliştirmek,2. Bu ölçüm araçlarını Türkiye’nin yedi coğrafik bölgesindeki 40 ilden seçilmiş 40823 lise öğrencisine uygulamak,3. Ve bu sonuçları analiz edip Türkiye’nin bu dört konuda kavram yanılgısal haritalarını oluşturmaktır.Bu çalışma alan yazınında bilinen kavram yanılgılarının yaygın olarak Türk öğrencilerinde ol...
GC-MS ile Ankara-Ayaş Bölgesindeki Toprak, Su ve Bitki Örneklerinde Organoklorlu Pestisitlerin Türlendirilmesi
Tuncel, Semra; Volkan, Mürvet; Gökmen, Gülser İnci; Ataman, Osman Yavuz; Gökmen, Ali; Gökmen, Pınar; Göktürk, Emine Hale(2013-12-31)
Bu çalışmanın amacı; Ankara-Ayaş bölgesinden alınmış olan toprak, su ve bitki örneklerindeki organoklorlu pestisitlerin ultrasonik banyo ve katı faz ekstraksiyonu kullanılarak önzenginleştirilmesi ve türlendirilmesi, bölgedeki toprak, sulama suyu ve yetiştirilen ürünlerin ne kadar organoklorlu kontaminasyona maruz kaldığını belirlemektir.
GEMS tabanlı etkinliklerle desteklenen proje yaklaşımının okul öncesi eğitimde kavramsal gelişime etkisi
Yalçın, Fatma (2013-01-01)
Bu çalışmanın amacı; çocukların yaşadıkları çevrede her zaman karşılaştıkları deniz ve denizle ilişkili kavramlar konusunda GEMS (Great Explorations in Math and Science-Fen ve Matematikte Büyük Buluşlar) tabanlı etkinliklerle desteklenmiş, proje yaklaşımının öğrencilerin kavramsal gelişimlerine etkisini incelemektir. Çalışmanın uygulama boyutunda fen ve matematik etkinlikleri çocukların gelişim düzeylerine uygun şekilde düzenlenip, çekirdek kavram olarak belirlenen deniz kavramı etrafında şekillendirilmişti...
İlişkilerde Güç Algısı Ölçeği’ni Türkçeye uyarlama çalışması
Aydın, Gökçen; Çağ, Pınar (2017-02-01)
Bu çalışmanın amacı; eşlerin birbirleriyle ilişkilerinde algıladıkları kişisel gücü belirlemeye yarayan “İlişkilerde Güç Algısı Ölçeği”nin psikometrik özelliklerini test etmek ve ölçeği Türk kültürüne kazandırmaktır. Çalışmaya kolayda örnekleme ile seçilen, Ankara ilinde yaşayan, çalışan ve en az lise mezunu olan 103 evli birey katılmıştır. Araştırma kapsamında ölçme aracı Türkçe’ye çevrilerek psikometrik özelliklerine bakılmıştır. Toplanan veriler üzerinde Açımlayıcı Faktör Analizi (AFA) ve Doğrulayıcı Fak...
İki farklı kırık fikzasyon tekniğinin, tavşanlarda deneysel olarak kallus dokusuna ve mineral yoğunluğuna etkilerinin araştırılması
Bilgili, Hasan; Korkusuz, Feza; Korkusuz, Petek; Akın, Serhat; Kürüm, Barış; Yardımcı, Cenk; Hatipoğlu, Can Ulaş(2004-12-01)
Bu çalışmanın amacı; iki farklı kırık fıkzasyon tekniğinin, kırık bölgesindeki kallus dokusunun mineral yoğunluğuna ve atomik değerine etkilerinin kantitatif bilgisayarlı tomografi (QCT), kemik dansitometrisi (DEXA), biyomekanik testler ve histopatolojik olarak değerlendirilmesidir. Bu çalışma, toplam 24 adet ergin, erkek tavşanlar üzerinde gerçekleştirildi. Tüm tavşanların sağ femurlannın orta diafızer bölgesinde kırık oluşturuldu ve kırıklar; birinci grupta kilitsiz intramedüller çivi ile, ikinci grupta i...
Citation Formats
A. Vicdan, “Genetic aspects of human male infertility : the frequency of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in severe male factor infertility,” Ph.D. - Doctoral Program, Middle East Technical University, 2002.